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Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H)

a) Définition

Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) est un trouble neurodéveloppemental qui débute dans l’enfance et peut persister à l’âge adulte. Il affecte la capacité à maintenir l’attention, à contrôler les impulsions et, dans certains cas, entraîne une hyperactivité motrice. On distingue trois formes principales :

• TDA prédominance inattentive : difficulté à se concentrer, tendance à rêvasser, oublis fréquents.
• TDA/H forme hyperactive-impulsive : agitation, impulsivité, besoin constant de bouger.
• TDA/H forme combinée : symptômes d’inattention et d’hyperactivité-impulsivité.

b) Symptômes fréquents

Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité se caractérise par un ensemble de symptômes qui varient selon les individus, touchant principalement l’attention, le contrôle des impulsions et, dans certains cas, l’agitation motrice.

• Inattention :
  • Distrait, oublis fréquents de son matériel scolaire
  • Difficulté à suivre des consignes, manque d’organisation dans son travail
  • Finition incomplète des tâches, le cerveau étant envahi par une multitude d’idées qui se télescopent, rendant difficile la hiérarchisation de celles-ci
  • Organisation déficiente et tâche quotidienne particulièrement difficile à respecter, particulièrement le brossage des dents
  • Difficultés d’écouter un cours, au-delà de 10 minutes, l’esprit de l’enfant pense déjà à autre chose
• Hyperactivité (si présente) :
  • Agitation excessive (mains, pieds, déplacements). Souvent la jambe bouge toute seule, ou l’enfant joue avec ses doigts
  • Incapacité à rester assis longtemps
  • Parle beaucoup, interrompt souvent la maîtresse en cours
  • A tendance à finir la phrase de son interlocuteur, pensant connaître la réponse
• Impulsivité :
  • Difficulté à attendre son tour
  • Interrompt les autres, aussi bien dans leurs jeux, que dans leur discours
  • Comportements à risque sans réfléchir, l’enfant peut se mettre en danger n’ayant pas toujours conscience du danger
  • L’enfant se lève fréquemment dans la classe comme dans l’impossibilité de rester assis
• Émotionnellement :
  • L’enfant est très sensible, très susceptible
  • Il peut souffrir de difficultés à gérer ses émotions et avoir des difficultés à gérer sa colère

c) Causes et facteurs de risque

Le TDA/H est d’origine multifactorielle :

• Génétique : forte composante héréditaire
• Neurologique : dysfonctionnements dans certaines zones du cerveau (cortex préfrontal)
• Environnementale : exposition à l’alcool ou au tabac pendant la grossesse, stress précoce, carence affective

d) Diagnostic

Le diagnostic est clinique, basé sur l’observation des comportements dans au moins deux contextes différents (école, maison, etc.) et doit interférer avec la vie quotidienne. Il est posé par un professionnel formé (pédiatre, psychiatre, psychologue), à l’aide d’outils comme :

• Entretien clinique
• Échelles de cotation
• Questionnaires (ex. : Corners, SNAP-IV)

e) Conséquences sur la vie quotidienne

Un enfant ou adulte avec un TDA/H non pris en charge peut rencontrer :

• Des difficultés scolaires (résultats inconstants, perte de confiance)
• Des problèmes relationnels (conflits, isolement)
• Une faible estime de soi
• Des troubles associés : anxiété, troubles du sommeil, troubles oppositionnels

f) Prise en charge

La prise en charge est pluridisciplinaire et individualisée :

• Approche non médicamenteuse :
  • Thérapies cognitivo-comportementales (TCC)
  • Thérapies qui apprennent à l’enfant à gérer ses émotions
  • Thérapies qui permettent à l’enfant d’apprendre à structurer sa pensée et à gagner en attention et concentration
  • Aménagements scolaires (tiers temps, consignes simplifiées, photocopie des cours)
  • Entraînement aux habiletés sociales
  • Coaching parental ou guidance éducative
• Traitement médicamenteux :
  • Utilisé selon la sévérité, prescrit par un médecin
  • Principaux traitements : méthylphénidate, atomoxétine

g) Bonnes pratiques au quotidien

• Mettre en place une routine structurée avec un emploi du temps structuré
• Utiliser des supports visuels (planning, pictogrammes)
• Favoriser les renforcements positifs, c’est-à-dire valoriser l’enfant, le féliciter
• Donner des consignes claires et courtes, éviter les doubles consignes
• Offrir des pauses régulières lors des tâches longues, et entrecouper avec des petits exercices de Brain gym

h) Ce qu’il faut retenir

• Le TDA/H n’est pas un caprice ni un problème d’éducation
• C’est un trouble neurodéveloppemental reconnu, qui peut être pris en charge correctement
• Avec une intervention précoce, les enfants et les adultes peuvent développer leurs compétences et réussir dans la vie personnelle, scolaire et professionnelle

a) Définition

La dyslexie est un trouble spécifique du langage écrit, qui affecte principalement la lecture et parfois l’écriture, chez un enfant ou un adulte ayant une intelligence normale, sans trouble sensoriel ni manque d’enseignement. Il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental durable, souvent détecté en début de scolarité. La dyslexie fait partie des troubles “dys”, comme la dysorthographie, la dyscalculie ou la dyspraxie.

b) Les principaux symptômes

Les manifestations varient selon les personnes, mais les signes les plus fréquents sont :

• En lecture :

  • Lecture lente, hachée, peu fluide

  • Inversions de lettres ou de syllabes (ex. : "sol" devient "los")

  • Difficulté à associer une lettre à un son (ex. : confond "b" et "d")

  • Fatigue rapide à la lecture

• En écriture :

  • Orthographe très instable, même pour les mots appris

  • Oublis de lettres, ajouts, inversions (ex. : "chaval" au lieu de "cheval")

  • Mauvaise segmentation des mots ("monami" au lieu de "mon ami")

• À l’oral :

  • Difficulté à répéter des mots complexes

  • Confusion dans l’ordre des sons

c) Les conséquences sur la vie quotidienne

La dyslexie peut impacter plusieurs domaines :

• À l’école :

  • Retard dans l’acquisition de la lecture

  • Difficultés en compréhension écrite

  • Échecs scolaires malgré les efforts

  • Anxiété avant les devoirs ou les évaluations

• Dans la vie sociale et émotionnelle :

  • Perte de confiance en soi

  • Sentiment d’être « moins intelligent »

  • Évitement des situations où il faut lire à voix haute

d) Comment poser un diagnostic ?

Le diagnostic est réalisé par un orthophoniste, parfois en lien avec un neuropsychologue ou un médecin spécialisé. Il repose sur :

• Des tests de lecture, d’écriture et de langage oral

• L’analyse du parcours scolaire et familial

• Une évaluation du quotient intellectuel pour exclure un retard global
  Il peut être posé à partir de 7 ans, après au moins 18 mois d’apprentissage de la lecture.

e) La prise en charge

Il n’existe pas de "guérison", mais une prise en charge adaptée permet à l’enfant de progresser et de développer des stratégies efficaces.

• Orthophonie :

  • Rééducation ciblée sur les sons, la lecture, l’écriture

  • Jeux phonologiques, travail sur les correspondances graphème/phonème

• À l’école :

  • Aménagements (ordinateur, lecture à haute voix des consignes)

  • Adaptation des devoirs et du rythme

  • Dispense de certaines tâches (copie, dictées non notées ou dictée à trous)

• À la maison :

  • Encourager sans surprotéger

  • Lire avec l’enfant, valoriser ses progrès

  • Utiliser des outils numériques (livres audio, dictée vocale)

  • Être patient

f) Ce qu’il faut retenir

• La dyslexie est un trouble durable mais non insurmontable

• Un dépistage précoce et un accompagnement bienveillant permettent de limiter les conséquences scolaires et psychologiques

• Chaque enfant dyslexique est unique et peut réussir brillamment avec les bons outils

• "Ce n’est pas parce qu’on lit lentement qu’on comprend lentement."

• De nombreux dyslexiques célèbres ont développé des talents exceptionnels : Albert Einstein, Agatha Christie, Steven Spielberg…

g) Exemple

Exemple de texte avec une version normale et une version telle qu’un enfant dyslexique pourrait le lire :

• Texte normal (niveau CE1/CE2) :

  • Ce matin, Lila a mis sa robe bleue.

  • Elle a pris son cartable et elle est partie à l’école.

  • Sur le chemin, elle a vu un chien qui courait.

  • Il avait une balle rouge dans la bouche.

  • Lila a souri et a continué son chemin.

• Exemple de lecture dyslexique possible :

  • Ce matain, Lilla a mi sa rob bleue.

  • El a pri son cartabe et ellé parit à lécôle.

  • Sur le chemein, el a vu un chian qui couré.

  • Il avé une balle rouje dan la bouce.

  • Lilla a sourit et a continiuée son chemein.

a) Définition

La dyspraxie, aussi appelée trouble développemental de la coordination (TDC), est un trouble neurologique qui affecte la planification et l’automatisation des gestes. Les enfants dyspraxiques rencontrent des difficultés à coordonner leurs mouvements de manière fluide, ce qui rend de nombreuses tâches du quotidien laborieuses. Ce trouble n’a rien à voir avec l’intelligence, mais il peut perturber la scolarité et la vie quotidienne s’il n’est pas reconnu ni accompagné.

b) Les symptômes les plus courants

• Motricité fine :

  • Difficulté à écrire lisiblement

  • Tenue maladroite du crayon

  • Utilisation lente et fatigante des ciseaux, règles, compas

• Motricité globale :

  • Maladresse fréquente (chutes, cognements)

  • Difficulté à faire du vélo, courir, ou monter les escaliers

  • Mauvais repérage dans l’espace

• Coordination visuomotrice :

  • Problèmes pour copier un dessin ou reproduire une figure

  • Difficultés pour s’habiller (boutons, lacets), faire son cartable, se servir de ses couverts

c) Les conséquences dans la vie quotidienne

• L’enfant s’épuise vite car chaque geste lui demande plus d’énergie

• Il peut être perçu comme lent, désorganisé ou négligent

• Il évite certaines activités manuelles (dessin, jeux de construction)

• Il peut perdre confiance en lui, avoir des moqueries ou un isolement

d) Diagnostic

Le diagnostic est posé par un neuropsychologue ou un médecin en neuropédiatrie, souvent en lien avec un psychomotricien ou un ergothérapeute. Des tests permettent d’évaluer la coordination motrice, l’organisation visuelle, et les capacités à automatiser les gestes.

e) Prise en charge

• Thérapies :

  • Psychomotricité pour travailler la coordination

  • Ergothérapie pour adapter les gestes du quotidien

  • Orthophonie si des troubles associés (langage, lecture)

• À l’école :

  • Aménagements : ordinateur, temps supplémentaire, présentation adaptée

  • Allègement des tâches écrites, autorisation à dicter ses réponses

• À la maison :

  • Encourager les réussites non motrices (jeux de logique, oral)

  • Éviter les critiques sur la lenteur ou la maladresse

  • Mettre en place des routines claires et structurées

f) Exemple

Exemple de texte et de production écrite chez un enfant dyspraxique :

• Texte dicté en classe (niveau CE1) :

  • Aujourd’hui, nous avons visité le musée avec la classe.

  • J’ai vu des tableaux très colorés et des statues en pierre.

  • Ensuite, nous avons pique-niqué dans le parc.

  • Il faisait beau et tout le monde a bien rigolé.

  • C’était une journée magnifique !

• Ce que l’enfant dyspraxique peut produire (exemple réel d'écriture) :

  • Texte illisible ou difficile à déchiffrer

  • Mots collés ou séparés au mauvais endroit

  • Lettres mal formées, mal alignées

  • Texte très lentement écrit, avec des oublis

• Exemple manuscrit (retranscrit ici en version "tapée") :

  • Aujourd ou i nou savo visité lemu zé avecla classe

  • j’ai vu dé tableau très coloré e d estatue an pierre

  • Ensuite nou zavo piq niqué dan le parc

  • Il fese bo et tou le monde a bien rigolé

  • Cetai une jouné magnifik

g) Ce qu’il faut retenir

• La dyspraxie est invisible mais a un impact très concret sur les gestes du quotidien

• L’enfant dyspraxique n’est pas paresseux ni désorganisé, ses gestes sont juste plus difficiles à coordonner

• Avec des adaptations et du soutien, il peut réussir et s’épanouir comme n’importe quel autre enfant

• "Quand on comprend mieux les gestes qui bloquent, on peut aider l’enfant à mieux vivre avec sa différence."

a) Définition

La dyscalculie est un trouble spécifique des apprentissages qui affecte la capacité à comprendre, manipuler et utiliser les nombres et les concepts mathématiques. Elle n’est pas liée à un manque d’intelligence ou à un défaut de scolarisation, mais à une difficulté neurologique dans le traitement des informations numériques. C’est l’équivalent, pour les mathématiques, de la dyslexie pour la lecture.

b) Les signes évocateurs

Voici quelques signes fréquents repérés chez les enfants (ou adultes) dyscalculiques :

• Chez les jeunes enfants :

  • Difficulté à compter jusqu’à 10 ou 20 correctement

  • Ne comprend pas que 3 objets = le chiffre 3

  • Confond les termes « plus grand », « plus petit »

  • Ne retient pas les tables d’addition ou de multiplication

  • Difficulté à reconnaître les symboles mathématiques (+, –, =)

• À l’école primaire :

  • Difficulté à poser des opérations ou à comprendre des problèmes simples

  • Confond les chiffres (ex : 6 et 9, 12 et 21)

  • Mémorisation lente ou impossible des tables

  • Erreurs dans les calculs simples même après apprentissage

  • Grande lenteur dans la résolution d’exercices

  • Mauvaise gestion de l’espace sur la feuille (pose de l’opération en colonne incorrecte)

• Chez les adolescents / adultes :

  • Anxiété face aux mathématiques

  • Difficulté à gérer de l’argent, lire l’heure, planifier un trajet

  • Confusion persistante dans les unités de mesure (mètres, litres, temps)

  • Évitement des situations impliquant des chiffres ou des calculs

c) Exemples concrets

• Exemple 1 : Problème simple :

  • "Jean a 3 pommes. Il en achète 2 de plus. Combien a-t-il de pommes maintenant ?"

  • ➡ L’enfant peut répondre « 6 » ou ne pas savoir par où commencer, ne pas comprendre que « en achète » signifie ajouter.

• Exemple 2 : En posant une addition :

  • 24 + 13 peut devenir 47 ou 311 car l’enfant inverse les chiffres, oublie la retenue ou ne pose pas l’opération correctement.

• Exemple 3 : Lecture d’un nombre :

  • L’enfant lit "31" au lieu de "13", ou lit un 3 comme un 8.

d) Conséquences possibles

• Faible estime de soi en contexte scolaire

• Retard en mathématiques, découragement face aux apprentissages

• Difficultés dans la vie quotidienne : utiliser l’argent, planifier un emploi du temps, suivre une recette, etc.

• Risque d’anxiété ou de phobie scolaire liée aux mathématiques

e) Diagnostic et accompagnement

Le diagnostic est posé par un professionnel spécialisé (neuropsychologue, psychologue scolaire) après des tests cognitifs et des évaluations. L’accompagnement peut inclure :

• Une rééducation en orthophonie ou en psychomotricité (si troubles associés)

• Des adaptations scolaires : utilisation de calculatrice, allongement du temps d’évaluation, énoncés simplifiés

• Des outils visuels et concrets : cubes, abaques, frises numériques, schémas

f) Ressources utiles

• Vidéo “La dyscalculie expliquée simplement” – YouTube – 3 min

• Guide “Dyscalculie : mieux comprendre ce trouble” – Dys-POSITIF

• Site de l'association ANAE sur les troubles spécifiques des apprentissages

a) Définition

La dysorthographie est un trouble spécifique de l’apprentissage qui affecte l’acquisition et la maîtrise de l’orthographe, malgré une intelligence normale, une scolarisation adaptée et une exposition suffisante à l’écrit. Elle fait partie des troubles dys, au même titre que la dyslexie ou la dysgraphie. Elle ne doit pas être confondue avec une simple difficulté scolaire ou un manque de travail.

b) Caractéristiques principales

Les enfants dysorthographiques peuvent présenter :

• Des erreurs fréquentes dans les dictées ou productions écrites :

  • Oubli ou ajout de lettres

  • Confusion entre sons proches (ex. : “an” et “on”)

  • Difficultés avec les homophones grammaticaux (ex. : “son/sont”, “a/à”)

  • Accord en genre ou en nombre non respecté

  • Confusion entre lettres visuellement ou phonétiquement proches (“d/b”, “f/v”)

  • Une lenteur importante dans la production écrite

  • Un découragement ou un rejet de l’écriture

  • Des difficultés à mémoriser les règles d’orthographe

c) Origine et fonctionnement cognitif

Ce trouble est souvent lié à :

• Une dyslexie (présente chez 80 % des enfants dysorthographiques)

• Des troubles de la mémoire de travail, du traitement phonologique ou visuo-spatial

• Une mauvaise automatisation des règles orthographiques
  La dysorthographie peut exister seule, mais elle est très souvent associée à d’autres troubles comme la dyslexie, la dyspraxie ou le TDAH.

d) Diagnostic

Le diagnostic est posé par un orthophoniste, après une évaluation complète du langage écrit. Le bilan neuropsychologique peut être utile pour évaluer les fonctions associées (mémoire, attention, etc.). Le dépistage peut commencer dès la fin du CE1, mais le diagnostic formel est souvent posé à partir du CE2/CM1.

e) Aménagements pédagogiques

L’objectif est de réduire la souffrance scolaire et de favoriser les apprentissages autrement :

• Temps supplémentaire pour les évaluations

• Allègement de la charge d’écriture (dictée à trous, réponses orales)

• Utilisation d’outils numériques : correcteurs orthographiques, dictée vocale

• Dispense de dictée dans certains cas

• Valorisation de l’oral et des compétences non écrites

f) Accompagnements utiles

• Orthophonie :

  • Travail sur la conscience phonologique, les règles orthographiques, la mémoire de travail

• Remédiation cognitive :

  • Renforcement des fonctions attentionnelles et mnésiques

• Soutien scolaire adapté :

  • Méthode syllabique, manipulation des sons, approche multisensorielle

• Utilisation de logiciels et applications adaptés (Dysorthographie, Lexibar, GraphoLearn)

g) Conseils aux parents et enseignants

• Rassurer l’enfant : ce n’est ni de sa faute, ni une question d’intelligence

• Valoriser ses réussites dans d’autres domaines

• Accepter les erreurs sans jugement, tout en continuant un travail régulier

• Travailler en équipe : orthophoniste, enseignant, psychologue, parents

h) Pour aller plus loin

• Livres :

  • 100 idées pour accompagner les enfants dys – B. Guéguen

  • Orthographe : l’aider à progresser malgré les troubles – C. Germain

• Sites utiles :

  • www.apedys.org

  • www.fondation-dys.org

Autres troubles du neurodéveloppement

Les troubles envahissants du développement (TED) étaient une catégorie de diagnostic utilisée dans le DSM-IV pour regrouper plusieurs troubles du neurodéveloppement caractérisés par des altérations de la communication, des interactions sociales et des comportements restreints et répétitifs

• Le syndrome d’Asperger

• Le syndrome de Rett

• Le syndrome de Gilles La Tourette

• Le syndrome de l’X fragile

• Les troubles désintégratifs de l’enfance

Le syndrome d’Asperger

a) Définition

Le syndrome d’Asperger fait partie des troubles du spectre de l’autisme (TSA). Il est caractérisé par des difficultés dans les interactions sociales, des intérêts restreints et répétitifs, mais sans retard significatif du langage ni déficience intellectuelle notable. Le syndrome d’Asperger a été décrit pour la première fois par le pédiatre autrichien Hans Asperger dans les années 1940. Il est parfois appelé autisme de haut niveau ou autisme sans déficience intellectuelle.

b) Caractéristiques principales

• Difficultés sociales :

  • Les personnes avec Asperger ont souvent du mal à comprendre les règles sociales implicites, les codes non verbaux comme le langage corporel, les expressions du visage, ou le ton de la voix. Cela peut entraîner :

    • Difficulté à établir et maintenir des relations amicales

    • Manque de réciprocité sociale (difficulté à partager des émotions ou des intérêts)

    • Comportements perçus comme "bizarres" ou inadaptés par les autres

• Intérêts restreints et comportements répétitifs :

  • Passion intense pour un ou plusieurs sujets très spécifiques (exemple : trains, animaux, sciences)

  • Routines rigides et besoin de prévisibilité

  • Réactions d’inconfort face aux changements ou imprévus

• Langage et communication :

  • Le langage oral est généralement bien développé, mais peut paraître formel ou soutenu

  • Difficulté à comprendre le second degré, l’humour, les métaphores ou le sarcasme

  • Parfois, un ton monotone ou un débit inhabituel

  • Difficulté à comprendre les inférences, c’est-à-dire le langage induit. Ex : je prends mon parapluie. Je ne l’ai pas dit dans la phrase mais cela veut dire que soit il pleut, soit il va pleuvoir.

• Capacités intellectuelles :

  • Souvent une intelligence dans la moyenne ou supérieure à la moyenne

  • Bonne mémoire sur les sujets d’intérêt

  • Difficulté à organiser ou planifier certaines tâches complexes

c) Diagnostic

Le diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie, souvent par une équipe pluridisciplinaire (psychologue, psychiatre, orthophoniste). Les critères diagnostiques sont ceux des troubles du spectre autistique, mais sans retard de langage ou déficience intellectuelle. Le diagnostic peut être posé à tout âge, mais souvent il est tardif, notamment à l’adolescence ou à l’âge adulte, quand les difficultés sociales deviennent plus évidentes.

d) Conséquences dans la vie quotidienne

• Scolarité :

  • Difficultés dans les interactions avec les pairs, pouvant entraîner isolement ou harcèlement

  • Besoin d’un environnement structuré et d’un accompagnement individualisé

  • Performances variables selon les matières et les centres d’intérêts

• Vie sociale et professionnelle :

  • Relations sociales complexes à gérer

  • Stress et anxiété face à l’imprévu ou à des environnements sociaux intenses

  • Potentiel important dans des domaines techniques, scientifiques ou artistiques

e) Prise en charge

Il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge adaptée peut aider à améliorer la qualité de vie :

• Interventions éducatives et thérapeutiques :

  • Orthophonie : pour améliorer la communication pragmatique (compréhension du langage implicite)

  • Psychothérapie (notamment TCC) : pour gérer l’anxiété, développer des compétences sociales

  • Ateliers sociaux : pour apprendre les codes sociaux dans un cadre sécurisé

  • Soutien scolaire et aménagements pédagogiques

• Soutien familial :

  • Information et formation des parents pour mieux comprendre et accompagner

  • Groupes de parole et soutien mutuel

f) Points importants à retenir

• Le syndrome d’Asperger est un trouble du spectre autistique, avec des compétences intellectuelles préservées

• Les difficultés majeures sont liées aux interactions sociales et à la flexibilité comportementale

• Avec un accompagnement adapté, les personnes Asperger peuvent mener une vie autonome et épanouie

Le syndrome de Rett

a) Définition

Le syndrome de Rett est un trouble grave du neurodéveloppement d'origine génétique, qui affecte quasi exclusivement les filles. Il se manifeste après une période de développement normal, suivie d'une régression rapide des acquis moteurs et cognitifs, entre 6 et 18 mois. Il est rare, avec une prévalence estimée à environ 1 fille sur 10 000 à 15 000 naissances. Il fait partie des troubles du neurodéveloppement car il touche directement la maturation du cerveau, entraînant des dysfonctionnements moteurs, cognitifs, langagiers et comportementaux.

b) Causes et mécanismes

• Origine génétique :

  • Dans 95 % des cas, il est causé par une mutation du gène MECP2 situé sur le chromosome X

  • Ce gène est essentiel au bon développement du cerveau

  • Non héréditaire dans la majorité des cas : mutation spontanée (de novo)

  • Les garçons porteurs de la mutation ont souvent des formes très graves, non compatibles avec la vie

c) Évolution du trouble

Le syndrome évolue en plusieurs phases cliniques :

• Phase 1 – Stade précoce (6 à 18 mois) :

  • Développement apparemment normal

  • Puis stagnation : l’enfant devient moins curieux, moins expressif

  • Hypotonie fréquente

• Phase 2 – Régression rapide (1 à 4 ans) :

  • Perte du langage acquis

  • Perte des compétences motrices (marche, gestes fonctionnels)

  • Apparition de mouvements stéréotypés des mains : torsion, frottement

  • Crises de panique, troubles du sommeil

• Phase 3 – Plateau (2 à 10 ans) :

  • Amélioration relative de la communication non verbale

  • Diminution des troubles du comportement

  • Stabilisation motrice

• Phase 4 – Détérioration motrice tardive :

  • Apparition de rigidité, scoliose, perte de la marche

  • Troubles moteurs de plus en plus marqués

d) Signes cliniques caractéristiques

• Troubles moteurs :

  • Ataxie, hypotonie, apraxie, perte de la marche

• Langage absent ou sévèrement altéré :

  • Mouvements répétitifs des mains

  • Microcéphalie secondaire (ralentissement de la croissance crânienne)

  • Troubles respiratoires : hyperventilation, apnée, respiration irrégulière

  • Troubles digestifs : constipation, reflux

  • Scoliose fréquente

  • Épilepsie dans plus de 70 % des cas

e) Conséquences sur la vie quotidienne

• Forte dépendance dans les gestes du quotidien (alimentation, toilette, déplacements)

• Difficultés d’interaction et de communication (mais émotions et intentions souvent intactes)

• Nécessité d’un accompagnement pluridisciplinaire à vie : kiné, psychomotricité, orthophonie, soins médicaux

• Possibilité de maintenir un lien affectif et une communication non verbale riche

f) Diagnostic

• Clinique : basé sur l’observation des symptômes typiques

• Génétiques : test de mutation du gène MECP2

• Le diagnostic peut être posé dès la régression observée, mais il est parfois tardif

g) Prise en charge

• Pas de traitement curatif à ce jour :

  • Accompagnement global :

    • Rééducation motrice (kiné, ergothérapie)

    • Stimulation cognitive adaptée

    • Orthophonie pour communication alternative (PECS, Makaton…)

    • Aides techniques (fauteuils, ordinateurs de communication)

    • Suivi médical pour les complications (épilepsie, scoliose, troubles digestifs)

h) Vivre avec le syndrome de Rett

• Bien que sévèrement handicapées, les filles avec syndrome de Rett peuvent développer des liens affectifs forts, ressentir des émotions, et avoir une personnalité propre

• L’implication des familles et la qualité de l’accompagnement jouent un rôle clé pour leur bien-être

i) Ressources utiles

• Vidéo explicative pour les parents – Association française du syndrome de Rett (AFSR)

• Site de l’AFSR – ressources, témoignages, outils

• Fiche Orphanet sur le syndrome de Rett (référence médicale)

Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT)

a) Définition

Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est un trouble neurologique du neurodéveloppement caractérisé par la présence de tics moteurs et vocaux involontaires, soudains, rapides et répétés. Il apparaît avant l’âge de 18 ans, le plus souvent entre 5 et 10 ans. Il fait partie des troubles du neurodéveloppement.

b) Les tics : définition et types

Les tics sont des mouvements ou des sons incontrôlables, survenant de manière répétée et non rythmée. Ils peuvent être simples ou complexes.

• Tics moteurs :

  • Simples : clignement des yeux, haussement d’épaules, grimaces faciales

  • Complexes : sauter, toucher des objets ou des personnes, gestes brusques

• Tics vocaux :

  • Simples : raclements de gorge, reniflements, grognements

  • Complexes : répétition de mots (écholalie), répétition de jurons (coprolalie, rare), parler tout seul
    Les tics varient dans le temps, en intensité, en localisation et en fréquence. Ils peuvent s’atténuer temporairement (par exemple, quand l’enfant est concentré), mais reviennent souvent.

c) Diagnostic

Le diagnostic repose sur les critères suivants :

• Présence de tics moteurs multiples et au moins un tic vocal

• Apparition avant l’âge de 18 ans

• Durée des tics : plus d’un an

• Pas causés par une substance ou un autre trouble médical
  Il n’existe pas de test biologique pour diagnostiquer le syndrome. Le diagnostic est clinique, posé par un neuropédiatre ou un psychiatre.

d) Évolution

• Le SGT évolue par phases, avec des périodes d'accalmie et d’aggravation

• Les symptômes atteignent souvent un pic vers 10-12 ans, puis s’atténuent à l’adolescence ou à l’âge adulte chez environ 50% des cas

e) Conséquences sur la vie quotidienne

• Les tics peuvent entraîner de la gêne sociale, de l’épuisement, une baisse de l’estime de soi

• Risque de moqueries, isolement ou phobie scolaire

• Certains enfants développent des troubles associés

  • Troubles fréquemment associés :

    • TDAH (trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité)

    • TOC (troubles obsessionnels-compulsifs)

    • Anxiété, troubles du sommeil, troubles de l’humeur

f) Prise en charge

Il n’y a pas de traitement curatif, mais plusieurs approches peuvent améliorer la qualité de vie :

• Thérapies comportementales :

  • TCC (thérapies cognitivo-comportementales)

  • CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) : identifier les déclencheurs et apprendre à contrôler les tics

• Aides pédagogiques et psychologiques :

  • Explication du trouble à l’école

  • Accompagnement psychologique si besoin

  • Adaptations scolaires (temps de pause, aménagement des évaluations)

• Médicaments (en cas de tics très invalidants) :

  • Neuroleptiques (risperidone, aripiprazole)

  • Clonidine, guanfacine (si TDAH associé)

g) Quelques idées reçues à déconstruire

• Ce n’est pas un trouble mental, mais neurologique

• Tous les enfants ne disent pas des grossièretés (coprolalie présente dans moins de 20% des cas)

• Ce n’est pas volontaire : les tics sont incontrôlables

h) Ressources utiles

• Vidéo explicative – Le syndrome de Gilles de la Tourette (Le Monde – 4 min)

• Association Française du Syndrome de Gilles de la Tourette (AFSGT)

• Guide "Comprendre et accompagner un enfant avec des tics" (sur les sites de neuroéducation)

Le syndrome de l’X fragile

a) Définition

Le syndrome de l’X fragile est un trouble génétique du neurodéveloppement causé par une anomalie sur le chromosome X. Il s'agit de la forme héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle. Il est ainsi nommé car le chromosome X présente une fragilité structurelle visible au microscope.

• Origine : mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X

• Prévalence : environ 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 7 000 sont atteints

• Il touche davantage les garçons , qui n’ont qu’un seul chromosome X, donc pas de "copie de secours"

b) Cause génétique

Le gène FMR1 contient une séquence répétée de lettres (CGG). Normalement, elle est répétée de 6 à 54 fois. Chez les personnes atteintes :

• Prémutation : 55 à 200 répétitions → risque de transmission sans symptômes visibles

• Mutation complète : plus de 200 répétitions → le gène est silencé, empêchant la production d'une protéine essentielle : FMRP, indispensable au développement cérébral

c) Signes cliniques

• Chez les garçons (forme typique) :

  • Déficience intellectuelle de modérée à sévère

  • Retard de langage ou absence de parole

  • Traits autistiques fréquents : évitement du regard, stéréotypies

  • Hyperactivité, troubles de l’attention

  • Anxiété sociale, crises de colère

  • Traits physiques : visage allongé, grandes oreilles, macro-orchidie à la puberté (testicules volumineux)

• Chez les filles :

  • Variabilité importante : certaines ont un développement typique, d'autres une déficience légère

  • Plus souvent : troubles anxieux, difficultés scolaires, troubles du langage ou de l’attention

d) Diagnostic

• Test génétique spécifique pour analyser les répétitions CGG du gène FMR1

• Possible dès la suspicion clinique (retard de développement, troubles autistiques, antécédents familiaux)

e) Prise en charge

Il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge adaptée améliore nettement la qualité de vie :

• Approche multidisciplinaire :

  • Psychomotricité / kinésithérapie : coordination motrice, tonus

  • Orthophonie : langage oral, communication alternative

  • Éducateurs spécialisés : apprentissages, autonomie

  • Psychologue / pédopsychiatre : gestion du comportement, anxiété

• Outils et approches spécifiques :

  • Méthodes visuelles : pictogrammes, emploi du temps visuel

  • Environnement structuré

  • Communication alternative : PECS, Makaton

  • Soutien scolaire personnalisé (AESH, AVS, programmes adaptés)

f) Conséquences sur la vie quotidienne

• Dépendance plus ou moins marquée selon la sévérité

• Nécessite un accompagnement continu, parfois à vie

• Importance du soutien familial, du repérage précoce et d’un environnement bienveillant et structurant

g) Vie affective et sociale

• Malgré les difficultés, les enfants X fragile sont souvent très affectueux, sensibles aux autres, attachants

• La communication non verbale (regard, gestes, émotions) reste une ressource importante

• L’inclusion est possible avec un accompagnement adapté

h) Ressources utiles

• Association Fragile X France : accompagnement, documentation, familles

• Vidéo pédagogique "Comprendre le syndrome de l’X fragile" (en français)

• Orphanet – Fiche médicale X fragile